Down sendromu veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek durumu zeka geriliği ile seyreden bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması gereken yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir. Down sendromu hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.
Down sendromunun gebelik sırasında tanısı için başlıca kullanılan yöntemler ikili, üçlü, dörtlü test,ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir. Ultrason bu konuda ikinci planda gelmektedir çünkü tarama testleri ultrasondan daha duyarlıdır. Tarama testleri ortalama olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranında tespit edebilir ancak down sednromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 30'unda ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler vardır. Yani down sendromlu bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünür ve tespit edilebilecek herhangi bir anormallik göstermez.
Down sendromlu bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen "major anomaliler" :
- Özellikle ventriküler septal defekt olmak üzere kalp odacıkları arasında delikler görülebilir
- Hafif ventrikülomegali
- Duedonal atrezi
- Artmış ense kalınlığı
- Kistik higroma
- Hidrops fetalis
15-20 gebelik haftaları arasında down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40-50'sinde artmış ense kalınlığı (≥6mm) saptanabileceği bildirilmiştir. 11-14 haftalar arasında da ense kalınlığı down sendromu açısından bir risk faktörüdür. 20 haftadan sornra daha ileri haftalarda bu kalınlık düzelebilmektedir ve sensitivitesi azalmaktadır.
Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40'ında kalp anomalisi bulunur.
"Soft marker" denilen belirtiler ultrasonda down sendromlu bebeklerde izlenmekle beraber normal fetuslarda da sıklıkla görülen belirtilerdir. Bunlar:
- Kısa humerus (kısa üst kol kemiği)
- Kısa femur (kısa üst bacak kemiği)
- Ekojenik intrakardiyak fokus (kalpte parlaklık)
- Ekojenik barsak
- Pyelektazi (Böbrekte genişleme)
- Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi
- Ayak başparmağında ayrıklık (sandal gap belirtisi)
- Burun kemiği yokluğu (hipoplazi)
- Kulak uzunluğunun az olması
- İliak açı genişliği
Soft markerlar down sendromlu fetuslarda daha sık görülmekle beraber normal fetusların da %11-17'sinde izlendiği saptanmıştır. Özellikle birden fazla soft marker birden izlendiğinde down sendromu (veya aneuploidi) riski daha fazla artmaktadır.Ancak hangi soft markerların ne amaçla kullanılacağı konusu tartışmalıdır çünkü spesifitesi düşük olan soft markerların gereğinden fazla önemsenmesinin ailede gereksiz stres yaratabileceği ve belki de gereksiz girişimler sonucu normal bebeklerin kaybedilmesine sebep olabileceği konusunda görüşler vardır. Bu nedenle soft markerlardan ziyane yukarıda bahsedilen "major anomaliler" ve tarama testleri daha ön planda tutulmaktadır down sendromu tanısında.
İkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde risk saptandığında kesin tanı için CVS veya amniosentez (su alınması) önerilmektedir. Prenatal tarama testleri normal çıkan fakat ultrasonda down sendromu açısından risk saptanan gebelikler için de amniosentez önerilmektedir. Tabi amniosentez işleminin de bazı riskleri olduğu için yapılıp yapılmaması konusunda başlıca karar yine ailenindir.
EK BİLGİLER:
- Down sendromu için en spesifik ultrason bulguları artmış ense kalınlığı ve hiperekojen barsaktır.
- Nazal kemik yokluğu Down sendromlu fetusların %70'inde söz konusu iken, normal fetusların %0.5'inde söz konusudur.
İlgili Konular:
- Gebelikte Ultrason
- Down Sendromu
Bu sitedeki yazıların her hakkı saklıdır, izinsiz kullanılamaz: Yasal uyarı
