Faktör V (Faktör 5, Faktör beş) kan pıhtılaşma sisteminde yer alan faktörlerden birisidir. Pıhtılaşma sisteminde birden onikiye kadar rakamlarla ifade edilen çeşitli faktörler ve Protein C, Protein S gibi maddeler rol alır. Bu maddelerin bazılarında olan bir eksiklik veya artış durumunda kanda fazla pıhtılaşma veya tam tersine pıhtılaşamama ve kolay kanama gibi problemler oluşabilmektedir.Faktör V Leiden mutasyonu kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisidir. Faktör V Leiden mutasyonu denilen durumda Faktör V geninde bir nokta mutasyonu (G1691A) gerçekleşir. Bu durum ilk olarak Hollanda’nın Leiden kentinde çalışan bilim adamları (Bertina ve ark.) tarafından bulunmuştur. Dünyada sağlıklı bireylerde %3-12 oranında, ilk kez venöz tromboemboli geçirenlerde %18-20 sıklığında görülür ve tüm trombofililerin %50'sini meydana getirmektedir. Ülkemizde yaklaşık %9 oranında görülmektedir. Yaklaşık 500 gebeden birisinde Faktör V Leiden mutasyonu görülür. F V Leiden mutasyonu ve ona bağlı aktive protein C rezistansı (APCR) kalıtsal trombofililerin en sık nedenidir.
Protein C'nin görevi aktif haldeki faktör V ve Faktör VIII'i inaktive etmektir. Faktör V'de Leiden mutasyonu denilen değişiklik olduğunda protein C tarafından inaktive edilemez yani protein C'ye karşı bir direnç (rezistans) oluşur. Buna Aktive protein C (APC) rezistansı denir. İnaktive edilemediği için aktif Faktör V miktarı artar ve aktif haldeki faktör V normalden daha yavaş yıkıldığı için kişide pıhtılaşmaya bir eğilim meydana gelir.
Aktive protein C rezistansı denilen durumun en sık (%90) sebebi Faktör V Leiden mutasyonudur fakat tek nedeni bu değildir.
Faktör V geninde Leiden mutasyonu taşıyıcıları ömür boyu yüksek derecede derin ven trombozu (damar tıkanıklığı) riskine sahiptirler. Faktör V Leiden geni açısından heterozigot bireylerde venöz tromboz riski ortalama 7 kat artarken homozigotlarda risk artışı yaklaşık 80 kat olmaktadır. Ancak yine de venöz tromboz görülme sıklığı çok yüksek değildir. Faktör V Leiden polimorfizminin arterial tromboz riskini etkilediği kanıtlanmamıştır.
Doğum kontrol hapı kullanımı ve gebelik durumlarında bu kişilerde pıhtılaşmaya eğilim daha da artmaktadır.
Faktör V Leiden mutsyonu gebelikte düşük, tekrarlayan gebelik kayıpları, preklampsi, gelişme geriliği, ablasyo plasenta gibi durumlara sebep olabilir.
Tanı:
Hastaya yaılanca kan tahlili ile aktive Protein C rezistansı saptanır. Ayrıca kan tahlilinde yapılacak DNA testi ile (PCR) ile heterozigot ya da homozigot olduğu da belirlenir.
Tedavi:
Tekrarlayan gebelik kayıpları olan ve F V Leiden mutasyonu saptanan kadınlarda tedavi diğer kalıtsal trombofililerde olduğu gibidir. Tedavi kalıtsal trombofililer konusunda genel olarak anlatılmıştır. Aşağıdaki linkten ulaşabilirsiniz.
Kalıtsal trombofililer (Pıhtılaşma bozuklukları) ve gebelik ile ilgili genel konuya burayı tıklayarak ulaşabilirsiniz.
