Kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisi olan MTHFR gen mutasyonunda metilentetrahidrofolat enzim geninde mutasyon sonucu homosistein düzeyi artar (hiperhomosisteinemi) ve pıhtılaşmaya eğilim oluşur. En sık C677T mutasyonu görülür. Toplumlarda %2-15 oranında görülür. Hiperhomosisteinemi MTHFR gen mutasyonu dışında başka nedenlerle de oluışabilir. Hiperhomosisteinemi de hem arteriel hem venöz tromboza eğilim artar.MTHFR mutasyonunun tekrarlayan gebelik kayıpları ile ilişkisi çalışmalarda net olarak gösterilememiştir. Çalışmaların bazıları MTHFR mutasyonu ile tekrarlayan düşükler arasında ilişki olduğunu gösterirken çoğu çalışmada bir ilişki gösterilememiştir.
MTHFR mutasyonu olan hastalarda folik asit seviyesi azaldığı için gebelikte fetusta nöral tüp defekti gelişme riski artmıştır. Hem heterozigot hem homozigotlar için nöral tüp defekti riski artmıştır. Bu risk gebelik sırasında folik asit tedavisi verilerek azaltılır. Bu hastalara ayrıca vitamin B12, vitamin B6 takviyesi de verilir.
Hiperhomosisteinemi sonucu çeşitli damarlarda pıhtılaşmaya bağlı tıkanıklıklar sonucu kalp krizi, beyinde damarlarında tıkanıklık gibi durumlar oluşabilmektedir. Osteoporoz (kemik erimesi) daha erken yaşlarda gelişebilmektedir. Hiperhomosisteinemi ile demans arasındaki ilişkiden şüphe edilmektedir.
Kalıtsal trombofililer (Pıhtılaşma bozuklukları) ve gebelik ile ilgili genel konuya burayı tıklayarak ulaşabilirsiniz.
