Protrombin (Faktör II) G20210A gen mutasyonu kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisidir ve faktör V Leiden mutasyonundan son ikinci sıklıkta görülür. Protrombin genindeki mutasyondan dolayı kanda protrombin düzeyi artar ve bu da pıhtılaşmaya eğilim yaratır. Bu mutasyona sağlıklıbireylerde % 2, tromboemboli öyküsüolanlarda % 6 oranında rastlanır.
Protrombin G20210A gen mutasyonu olanlarda tromboz için relatif risk 2-6 kat artmıştır, gebelikte ise risk 10-15 kat artmaktadır. Bu mutasyon açısından taşıyıcı olanlarda da protrombin düzeyi artar ve tromboz riski 2,8 kat artar.
Protrombin gen mutasyonu gebelikte tekrarlayan düşükler ve gelişme geriliği açısından riski arttırırken preeklamposi ile bir ilişkisi gösterilememiştir.
Tanı genetik çalışma ile konulur.
Tedavi:
Tekrarlayan gebelik kayıpları olan ve protrombin gen mutasyonu saptanan kadınlarda tedavi diğer kalıtsal trombofililerde olduğu gibidir. Tedavi kalıtsal trombofililer konusunda genel olarak anlatılmıştır. Aşağıdaki linkten ulaşabilirsiniz.
Kalıtsal trombofililer (Pıhtılaşma bozuklukları) ve gebelik ile ilgili genel konuya buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.
