ENDOMETRİAL OSSSİFİKASYON (KEMİKLEŞME)

Endometrial ossifikasyon uterus içerisinde endometriumda kemiksi yapı izlenmesidir, çok nadir görülen bir patolojidir. Genellikle infertilite veya menoraji nedeniyle yapılan incelemeler sırasında teşhis konur. Endometrial biyopsi veya histerektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde tanı konulabilir. Endometrial kavitedeki ossifikasyon bazen ultrasonografide ve makroskopik incelemede görülebilirken bazen sadece mikroskopik histopatolojik incelemede farkedilebilir.
Genellikle reprodüktüf çağda görülmekle beraber postmenopozal dönemde bildirilen nadir vakalar vardır (kaynak), linkte belirtilen hasta aşırı vajinal akıntı şikayetiyle başvurmuştur. Menoraji, infertilte,  pelvik ağrı en sık görülen belirtilerdir. Tamamen asemptomatik de olabilir. Abortusa neden olabilir, özellikle abortus hikayesi olan infertil hastalarda akılda bulundurulmalıdır, infertilite etyolojisinde rol alan nadir nedenlerden birisidir (kaynak 1, 2).

Ultrasonografide RİA benzeri görüntü oluşturabilir (kaynak). Endometrial tüberküloz da kavitede kalsifikasyona ve infertiliteye neden olabilmesi ile endometrial ossifikasyonla benzerlik gösterebilmektedir. Abortus sonrası uterin kavitede kalan fetusa ait bazı parçalar da benzerlik gösterebilmesi açısından anamnezde abortus sorgulanmalıdır.

Endometrial ossifikasyonun oluşum mekanizması 3 şekilde olabilir:
- Kronik endometrit
- Abort sonucu endometrial kavitede kalan materyallerin kalsifikasyonu
- Müllerian orijinli hücrelerin metaplazisi sonucu (Endometriumun osseoz metaplazisi)

Kemikleşme gösteren dokunun genetik incelemesinin anne ile karşılaştırılması sayesinde dokunun eski bir gebelikteki fetusa ait parçanın ossifikasyonuna bağlı geliştiği (kaynak) veya anneye ait hücrelerin metaplazisine bağlı geliştiği (kaynak) gösterilebilmektedir.

Histopatolojik açıdan önemi benzer şekilde ossifikasyon gösterebilen malign mixed müllerian tümör ile karıştırılmaması gerektiğidir. Endometrial ossifikasyon non-neoplastiktir.

Tedavi:
Makroskopik kemik yapılarının izlenebildiği durumlarda histeroskopik rezeksiyon çoğunlukla mümkün olabilmektedir (kaynak 1, 2). İnfertil hastalarda histeroskopik rezeksiyon sonrası gebelik izlenebilmektedir (kaynak). Bir yayında tekrarlayan histeroskopik rezeksiyonlardan dolayı oluşan endometrial hasar nedeniyle sonraki gebelikte plasenta akreata/previa meydana gelebileceği bildirilmiştir (kaynak).
Histeroskopi imkanı olmayan hallerde dilatasyon küretaj ile kavite osseöz yapılardan temizlenebilir.


İlgili Konular:
- İnfertilite (Kısırlık)
- Kadınlarda İnfertilite Nedenleri
- Menoraji

Tamamını >>

HAMİLE OLDUĞUNU BİLMEDEN YAPILANLAR

GEBE OLDUĞUNU FARK ETMEDEN YAPILANLAR

Bir kadının hamile kaldığından şüphelenmesini sağlayan ilk belirti genellikle adet gecikmesi olduğu için bu zaman sürecinde hamile olduğunu bilmeden zararlı veya zararsız bazı davranışlarda bulunan hasta sayısı çok fazladır. Sonradan hamile olduğunu anladığında bu durum "hamile kaldığımı bilmiyordum, acaba gebeliğe ve bebeğe zarar verir mi?" şeklinde kafalarda soru işaretleri oluşmasına neden olur. Hamileliğin fark edilmediği bu ilk dönemde hastalar tarafından en çok merak edilen ve sık karşılaşılan durumlar aşağıda açıklanmıştır:

Hamile olduğunu bilmeden uçağa binmek:
Hamileliğin bu erken dönemlerinde uçak ile veya araba ile yolculuğun gebelik üzerinde bir zararı olmaz. Havaalanlarında bulunan güvenlik kapıları röntgen içermediği için gebeliğe zarar vermez. Hamileliğin ilerleyen aylarında uçak ve araba yolculuğu gibi konularda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Hamile olduğunu bilmeden denize girmek:
Deniz veya havuza girmek, yüzmek hamileliğin erken döneminde bile olsa gebelik üzerinde bir zararlı etki oluşturmaz. Hatta yüzmek gebelik boyunca en çok önerilen spor aktivitelerinden birisidir.

Hamile olduğunu bilmeden doğum kontrol hapı (OKS) kullanmak:
Korunma amaçlı doğum kontrol hapı kullanırken hamile kalanlarda gebelikte buna bağlı bir problem izlenmemiştir. Bu konu hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Bu tür hastalar genellikle kutu bittikten sonra adet görmediklerinde gebeliği fark ederler. Bu şekilde gebeliği ilk ay farkedene kadar doğum kontrol hapı kullananlarda bebekte anomali riskinde artış izlenmemiştir (kaynak).
Gebelik boyunca aylarca çok fazla sayıda kutu doğum kontrol hapı içmisseniz bu durumda ilaca bağlı yan etkiler meydana gelebilir. Bu tür durumlarda mutlaka doktorunuza danışmalısınız.

Hamile olduğunu bilmeden ertesi gün hapı kullanmak:
Ertesi gün hapları yüzde yüz koruma sağlamaz. Ertesi gün hapını kullandığı halde hamile kalanlarda bebekte anomali artışı izlenmemiştir (kaynak). Hamileliğin ilerleyen aylarında ertesi gün hapı içmisseniz (progesteron hapları) yan etkiler konusunda doktorunuza danışmalısınız.

Hamile olduğunu bilmeden ağrı kesici veya antibiyotik kullanmak:
Gebe kaldığını farketmeden kullanılan her tür ilaç durumunda doktora başvurulması gerekir. Ağrı kesicilerin çoğu gebelikte kullanılmaması gereken ilaç grubuna girer. Antibiyotiklerin bir kısmı gebelikte rahatlıkla kullanılabilen bebek üzerine zararı olmayan ilaçlardır ancak bir kısmı terotejenik etki yaratabilmektedir. Bu nedenle kullandığınız ilaçların ismi ve hatta kutuları ile doktorunuza net bilgi için başvurmalısınız. Hamile olduğunu bilmeden ilaç kullanmak hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Hamile olduğunu bilmeden alkol almak, sigara içmek:
Alkollü içkiler ve sigara gebeliğin her döneminde zararlıdır. Hamilelik planlayan kadının gebe kalmadan önce alkol ve sigara gibi zararlı alışkanlıklardan uzak durmaya kendini alıştırması gerekir çünkü hamilelik boyunca az miktarda bile alması zararlı etkiler gösterebilecektir.

Hamile olduğunu bilmeden adet geciktirici (söktürücü) kullanmak:
Mikronize progesteron içeren ilaçlar (progestan, progynex) gebelik sırasında da düşük tehtidini önlemek gibi çeşitli nedenlerle sıkça kullanılmaktadır bu nedenle bunlar adet söktürücü olarak kullanıldığında gebelik mevcutsa bir zararı beklenmez. Diğer bazı progesteron türevi etken madde içeren ilaçlar (medroksiprogesteron, noretisteron, didrogesteron) gebelik üzerinde olumsuz etkiler gösterebilir, bu konuda mutlaka doktorunuza danışmalısınız.

Hamile olduğunu bilmeden ameliyat olmak:
Gebeliği farketmeden erken dönemde geçirilen bir ameliyatın kendisinin  gebelik üzerine bir olumsuz etkisi beklenmez (rahim veya yumurtalıklar ile ilgili bir ameliyat olmadıktan sonra). Ancak ameliyat sırasında kullanılan anestezik ilaçlar ve antibiyotikler, ağrı kesiciler, narkotik ağrı kesici maddelerin bazılarının zararı olabilir. (Bkz: Hamilelik döneminde ameliyat olmak)

Hamile olduğunu bilmeden diş çektirmek, dolgu yaptırmak:
Bu tür diş tedavilerinin gebelik üzerinde direkt olumsuz etkisi olmaz ancak işlemden önce veya sonra kullanılan antibiyotik, ağrı kesici, lokal anestezik maddelerin bazılarının zararı olabilir. Bu ilaçlarla ilgili işlemi uygulayan doktora danışılması gerekir. Diş röntgeni çok az dozda röntgen ışını içereceği için gebelik üzerinde olumsuz etkisi beklenmez, bu konuda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Hamile olduğunu bilmeden ağır yük kaldırmak:
Ağır kaldırmanın gebeliğin ilk aylarında bir zararı yoktur. Düşük vb. problemlere neden olmaz. Ev işleri yapmak veya iş yerinde çalışmanın gebelik üzerine bir zararı yoktur. Nadiren bazı problemler saptanan gebeliklerde iş yapmak, ağır kaldırmak, aşırı yorulmak yasaklanır.

Hamile olduğunu bilmeden spor yapmak:
Gebeliği farketmeden spor veya çeşitli egzersiz aktivitelerinde bulunmanın bir sakıncası yoktur. Spor ve egzersiz, yürüyüş gebelikte önerilir, faydalıdır.

Hamile olduğunu bilmeden oruç tutmak:
Gebe olduğunu farketmeden ilk dönemlerde kısa bir süre oruç tutmanın bir sakıncası olmaz. Hamileliğin ilerleyen aylarında oruç tutulması önerilmez, orucun gebelik üzerine etkileri hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilisiniz.

Hamile olduğunu bilmeden emzirmek:
Gebeliğin ilk dönemlerinde hamile olduğunu anlamadan emzirmenin gebelik üzerine bir zararı yoktur. Gebeliğin 4.-5. aylarından sonra emzirmek rahim kasılmalarına neden olacağı için sakıncalıdır.

Hamile olduğunu bilmeden lazer epilasyon veya ağda yaptırmak:
Bu tür ağda, iğne aspirasyon veya lazer epilasyon gibi işlemlerin hamileyken yapılmasının bir zararı yoktur.

Hamile olduğunu bilmeden bilgisayarlı tomografi, MR (emar), röntgen filmi çektirmek:
MR röntgen ışını içermediği için gebelik üzerinde olumsuz etki göstermez hatta gebelikte gerekli hallerde teşhis amacıyla kullanılabilir. Bilgisayarlı tomografi (CT, BT) röntgen ışını içerdiğinden gebelikte yüksek dozda uygulandığında zararlı olabilir, bu konuda doktorunuza mutlaka danışmanız gerekir.
Göğüs filmi, karın filmi, böbrek filmi (IVP), mamografi gibi düz röntgen grafileri belli dozların üzerinde terotojenik etki meydana getirebilir, bu konuda doktorunuza danışmanız gerekir. Röntgen ışınlarının gebelik üzerindeki etkisi hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Hamile olduğunu bilmeden cinsel ilişkiye girmek:
Gebe olduğunu farketmeden cinsel ilişkide bulunmanın zararı yoktur. Gebelikte doktor tarafından belirtilen kanama veya benzeri özel bir risk yoksa cinsel ilişki sayısı veya süresinde bir kısıtlama yoktur.

Hamile olduğunu bilmeden saç boyatmak:
Gebeliğin farkedilmeden ilk aylarında kuaförde saç boyatılmasının bir sakıncası yoktur, bu konuda ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Hamile olduğunu bilmeden adet görmek:
Hamilelik sırasında veya hamileliğim en başında meydana gelen vajinal kanamalar acilen doktora başvurmayı gerektiren durumlardır. Bu konu hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Hamile olduğunu bilmeden alttan vajinal muayene olmak:
Gebeliğin ilk haftalarında veya sonraki aylarda alttan aletle veya parmakla vajinal muayene yapılmasının, vajinal ultrason yapılmasının bir sakıncası yoktur. Düşük, erken doğum veya başka bir komplikasyona neden olmaz. Bu konu hakkında ayrıntılı bilgiye buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Hamile olduğunu bilmeden bitkisel ilaç, soğan suyu kürü vb. içmek:
Bu tür bitkisel kür vb.  uygulamalar hamilelik sırasında zararlı etkiler meydana getirebilir çünkü içeriklerinde çok çeşitli maddeler olabilmektedir. Bazı maddeler hormon benzeri etki gösterebilmektedir. Bu nedenle gebelikte kesinlikle bu tür uygulamalardan uzak durulmalıdır. Bitkisel çaylardan yaygın bilinenleri içilebilir, buraya tıklayarak ayrıntılı bilgiye ulaşabilirsiniz. Hamile olduğunuzu farketmeden bu tür uygulamalarda bulunmuşsanız mutlaka bitkisel karışımın içeriği ve süresini belirterek doktorunuza başvurmalısınız.


İlgili Konular:
- Hamilelikte Neler Serbest? Neler Yasak?
- Hamile Olduğunu Bilmeden İlaç Kullanmak
- Gebelikte Nelere Dikkat Edilmeli?

Tamamını >>

İNMEMİŞ OVER - EKTOPİK OVER

Over dokusu intrauterin gelişme döneminde urogenital katlantının medialinden aşağıya pelvis boşluğuna doğru iner. Bu inişte duraklama meydana gelirse over normalden yukarıda izlenir ve buna inmemiş over (undescended ovary) denir.  İnmemiş overde pelvik ve transvajinal ultrasonografide over izlenemez. İnmemiş over tek taraflı veya çift taraflı olabilmektedir. Over dokusu MR ile normal yerleşim dışında izlenir.
Ektopik over (kaynak) terimi normal overlere ek olarak bulunan anormal yerleşimli fazlalık over dokusu için kullanılır genellikle.  İnmemiş over ve ektopik over çok nadir rastlanan olgulardır, insidansı net belirlenmemiştir.

Genellikle pelvik-karın ağrısı, infertilite şikayetleri ile başvuran hastalarda pelviste overlerden birisinin izlenmemesi neticesinde tanıdan şüphelenilir. Hastada her ay siklik şekilde folikül büyümesine bağlı karın ağrısı olabilir ancak hastaların büyük kısmı asemptomatiktir. Ovaryan stimülasyonda serum estradiol seviyesinin artmasına rağmen görünürde folikül olmaması şüphe yaratabilir (kaynak). Bu tür vakalarda ektopik over olabileceğini düşünmek ovaryan hiperstimülasyondan kaçınmak açısından önemlidir.

İnmemiş over vakalarında RKM, unikornuat uterus gibi anomalilere sık rastlanır. Hastalarda renal agenezi gibi  genital sistem dışı anomaliler de bulunabilir. Konjenital uterus anomalisi olan hastalarda ovarian malpozisyona (ovarian maldescent) daha sık rastlanmıştır (kaynak 1, 2). İnmemiş overin infertilite ve malignite ile ilgili şu ana kadar gösterilebilmiş çok net bir ilgisi yoktur.

Görgen ve ark.'nın yaptığı vaka bildiriminde (2002) bilateral over ve tubalar normal yerleşimin üzerinde izlenmiştir (kaynak 1, 2). HSG'de bikornus uterus ve 3. lumbar vertebra hizasına kadar uzanan tubalar izlenmiştir. Laparoskopide tubaların bilateral iliak damar ve üreterleri çaprazlayarak hipokondroak alana kadar uzandığı izlenmiştir.

Bir vaka bildiriminde laparoskopide izlenemeyen sol over ve sol tubanın inguinal kanaldan içeri girerek suprapubik alana ilerlediği belirtilmiştir. Ultrasonografide sol inguinal alanda over dokusu izlenmiştir. Laparoskopide solda rudimenter uterin horn izlenmiştir, sağ tarafta over ve tuba tamamen normal izlenmiştir. (kaynak)

Ektopik over (Fazlalık over, Aksesuar over)
Terminolojide tam kesinlik olmasa da ektopik over terimi genel olarak normal yerleşimde bulunan 2 over dokusu haricinde normal dışı bir yerleşimde bulunan 3. bir over dokusunu belirtmektedir (kaynak). Çok nadir izlenen bir durumdur. Linkte bildirilen vakada 11 yaşında kız çocuğunda umblikus hizasında ektopik overden kaynaklanan 18x15 cm boyutlarında kistik lezyon cerrahi olarak eksize edilmiştir.

Diğer bir vaka bildiriminde neonatal dönemde omental kist benzeri görüntü veren ektopik over dokusu bildirilmiştir (kaynak).

2007 yılında Japonya'dan yapılan bir vaka bildiriminde 24 yaşında hastada oto-ampute olan ve 5 cm dermoid kist içeren over dokusu laparoskopide douglasta serbest olarak izlenmiştir (kaynak). Pelvik organlarla ve ligamentlerle normal bir bağlantısı olmayan ektopik over dokusu olduğu bildirilmiştir. Oto-amputasyonun muhtemelen mekanizması torsiyondur.

Ektopik over dokusu omental dermoid kist şeklinde de prezente olabilir (kaynak).

Eşlik eden kist ve benzeri bir patoloji yoksa inmemiş/ektopik overin cerrahi eksizyonu gerekmez. Tedavi konservatifdir.

İlgili Konular:
- Konjenital Uterin Anomaliler
- Müllerian Agenezi (RKM)
- Uterin Septum (Rahim İçerisinde Perde)

Tamamını >>

SERBEST FETAL DNA ANALİZİ (cffDNA)

ANNE KANINDA DNA TESTİ İLE GEBELİKTE DOWN SENDROMU KROMOZOM TARAMASI VE TEŞHİSİ
Günümüzde gebelikte bebekte Down sendromu (trizomi 21) taraması neredeyse rutin olarak yapılmaktadır. Bu amaçla anneden kan tahlili (ikili test, üçlü test, dörtlü test) yapılarak bebekte Down sendromu olma riskinin yüksek olup olmadığı değerlendirilir, bu tahlillere halk arasında zeka testi adı verilir. Eğer risk yüksek çıkarsa Down sendromu (ve trizomi 13, 18) teşhisini kesinleştirmek için amniyosentez (anne karnından su alınması) uygulanır. Amniyosentez işleminin nadir de olsa bazı riskleri mevcuttur bu nedenle risk taşımayan bir yöntemle teşhisi kesinleştirmenin çareleri araştırılmıştır. Anne kanında serbest fetal DNA incelenmesi (maternal kanda serbest fetal dna analizi) bu amaçla geliştirilmiştir yani amaç amniyosentez veya cvs, kordosentez gibi invaziv işlemleri uygulamamaktır. Bu nedenle cffDNA çalışılması non-invasiv prenatal test (NIPT) olarak adlandırılır.

Resmi büyütmek için üzerine tıklayın

Serbest Fetal DNA nedir?
(Serbest fetal DNA = cffDNA= Cell free fetal DNA)
Serbest fetal DNA gebelik sırasında plasentadan anne kanına geçen ve hücre içerisinde bulunmayan serbest olarak saptanan genetik materyaldir. Anne kanında fetusa ait intakt hücreler de saptanabilir ancak bunlar çok nadirdir ve genetik inceleme için kullanışlı değildir (kaynak). Anne kanında bebeğe ait hücrelerin yıllarca kalabileceği bildirilmiştir, bir araştırmada 27 yıl önceki gebeliğe ait hücreler saptanmıştır (kaynak). Anne kanında fetal DNA ilk defa Lo YM ve arkadaşları tarafından 1997 yılında gösterilmiştir (kaynak).

Anne kanında fetusa ait serbest genetik materyal DNA ve RNA şeklinde olabilir. DNA'nın esas kaynağının plasentadaki sitsityotrofoblastların apopitozu olduğu düşünülmektedir (kaynak). Serbest DNA plasenta kaynaklı olduğundan plasental mozaizm ve fetoplasental uyumsuzluklar yanlış pozitif ve yanlış negatif sonuçlara neden olabilir nadiren. Benzer şekilde mozaik trizomi durumlarında da tanı yanıltıcı olabilir.

Serbest fetal DNA gebelikte nadiren 5. hafta (son adete göre) kadar erken dönemde saptanabilse de genellikle 9. haftadan sonra saptanabilmektedir (kaynak). Fetal kan dolaşımı başlamadan önce anne kanında serbest DNA saptanması bunun trofoblastlar kaynaklı olduğunu düşündürmektedir. Anne kanında serbest fetal DNA'nın yarı ömrü dakikalarla ifade edilebilecek kadar kısa saptanmıştır (kaynak). Bu nedenle doğumdan yaklaşık 2 saat sonra anne kanında saptanamadığı bildirilmişir (kaynak).

İlk trimesterin sonlarında anne plazmasındaki total DNA'nın yaklaşık %10-15'i fetal DNA'dan oluşurken gebeliğin son aylarında bu oran artar ve %50'yi bulur. Anne kilosu arttıkça fetal DNA konsantrasyonunun azaldığı saptanmıştır (kaynak). Lo ve ark. anne kanındaki serbest DNA'nın %2-6'sını fetal serbest DNA'nın oluşturduğunu saptamıştır (kaynak). Serbest RNA yarı ömrü de dakikalarla ölçülebilecek kadar kısa bulunmuştur ancak gebelik ayları boyunca daha stabil bir konsantrasyonda saptandığı bildirilmiştir (kaynak).

Prenatal tarama amacıyla serbest fetal DNA testi:
(ACOG, Committee Opinion, 2012)
- Serbest fetal DNA rutin bir tarama testi olarak kullanılmamalıdır. Aile bilgilendirilerek önerilen ek bir tarama testi olarak kullanılabilir.
- cffDNA günümüzde kullanılan tarama testlerine yüksek doğruluk oranı olan bir alternatifdir ancak rutin uygulanamayacak kadar pahalıdır bu nedenle günümüzde kullanılan tarama testlerine (ikili, üçlü, dörtlü test) devam edilmelidir.
- Düşük risk grubuna ve çoğul gebeliklere önerilmemelidir çünkü bu gruplarda yeterince değerlendirme yapılmamıştır.
- Test sonucunun negatif yani normal gelmesi bebeğin tamamen normal olduğunu garanti ettirmez, bu şekilde bilgi verimelidir aileye.
- Test sonucunun pozitif gelmesi (bebeğin trizomi olabileceğini bildirmesi) durumunda kesin tanı için genetik danışma ve amniyosentez, cvs gibi invaziv testler önerilmelidir.
- Test yalnızca yaygın bilinen trizomiler (21, 13, 18) hakkında bilgi verir. Diğer genetik hastalıklar hakkında bilgi veremez. Aile bilgilendirilirken bu konu da belirtilmelidir.
- Serbest fetal DNA testi uygulanmadan önce genetik hastalıklar açısından aile hikayesi alınmalıdır ki gerekirse genetik hastalıklar açısından diğer testler uygulanabilsin.
- Eğer ultrasonografide bebeğe ait yapısal anomali saptanmışsa amniyosentez gibi invaziv testler önerilmelidir çünkü cffDNA sadece trizomileri belirleyebilir.
- Serbest fetal DNA testi amniyosentez gibi invaziv testler kadar doğru ve kesin sonuç veremez. Bu açıdan bu testlerin yerini alamamıştır ancak alternatif bir seçenektir.
- Aşağıdaki listede belirtilen endikasyonlarda yüksek risk grubuna tarama testi olarak önerilebilir. Down sendromlu bebekleri %98-99 sensitivite ile belirleyecektir (%0.5 yanlış pozitiflik oranı ile).

Serbest fetal DNA testinin önerildiği durumlar:
(ACOG, Committee Opinion, 2012)
- Doğumda anne yaşının 35 veya üzerinde olacağı gebelikler
- Ultrasonografide fetal "anoploidi" bulguları izlenmesi
- Daha önce trizomili gebelik öyküsü
- İkili, üçlü, dörtlü tarama testlerinde yüksek risk saptanması
- Ebeveynlerde trizomi 21 veya 13 artmış riski ile birlikte dengeli robertsonian translokasyon saptanması

Serbest fetal DNA'nın trizomiler dışında kullanılabileceği alanlar:
- Annede X-linked hatsalıkların varlığı durumunda bebeğin cinsiyetinin gebeliğin erken haftalarında saptanması için kullanılabilir. Diğer yöntemlerle cinsiyet daha geç haftalarda saptanacaktır ve invaziv yöntemlerde düşük riski olacaktır. Duchenne müskuler distrofi ve hemofili en yaygın x-linked hastalıklardır. Bu hastalıklar erkek bebeklerde belirgin olur çünkü tek bir tane X kromozomu vardır ve hastalıklı X kromozomunu kompanse edecek ikinci X kromozomu mevcut değildir.
- Kalıtımsal hastalıklar açısından riskli ailelerde genetik çalışma için cffDNA analizi yapılabilir.
- Rh faktör taraması amacıyla kullanılabilir. Maliyet yüksekliği nedeniyle bu amaçla rutin kullanılmamaktadır ancak immunizasyon durumunda kullanılabilir.
- Bazı araştırmalarda cffDNA'nın preeklampsi gelişecek gebeliklerde daha yüksek konsantrasyonda saptandığı bildirilmiştir. Preeklampsiyi öngörmede kullanılabileceği bildirilmiştir. (kaynak 1, 2)
- Bu yöntemle hamileliğin çok erken haftalarında (4.-5. haftalar) bebeğin cinsiyetinin belirlenebilir olması cinsiyet seçerek küretaj-düşük işlemlerine sebep olabilir. Bu açıdan etik tartışmalar meydana gelmiştir.

Yanlış negatiflik durumları:
- Yeterli DNA materyalinin elde edilememesi
- cffDNA miktarının kişiler arasında farklılık gösterebilmesi ve yeterli miktarda bulunamaması.

Yanlış pozitiflik durumları:
- Kontaminasyom
- Tespit edilmemiş vanishing-twin sendromu
- Plasental mozaizm
- Maternal mozaizm

Test için alınan kan örneklerinin yaklaşık %2-5 kadarında sonuç elde edilememektedir. Bu durumda tekrar kan alınarak analize gönderilmesi gerekir. Bu durumun olabileceği en baştan hasta bilgilendirilirken anlatılmalıdır.

Anne kanında serbest fetal DNA analizinin ilerleyen yıllarda kullanım alanının genişleyeceği ve sensitivitesinin artacağına kesin gözüyle bakılmaktadır, yüksek ihtimalle invaziv testlerin yerini tamamen alacaktır ve tarama değil tanı amacıyla kullanılacaktır. İleri yıllarda sensitivitesi yüksek tarama testlerinin ucuzlayarak yaygınlaşması önemli faydalar sağlayacaktır çünkü günümüzde yapılan prenatal tarama testleri ile down sendromlu bebeklerin yaklaşık %15-20'si saptanamamaktadır (tarama testi sonucu normal geldiği için), ayrıca yüksek risk nedeniyle amniyosentez uygulanan her 20 gebeden 1'inde down sendromlu bebek saptanmaktadır, 19 gebe gerekiz invaziv girişime maruz kalmaktadır.

Prenatest®, Nifty®, Maternit 21®, Verifi®, Harmony® Panorama® gibi isimlerle piyasada bulunmaktadır. Bu testlerin henüz piyasa fiyatı yüksek olmakla beraber ilerleyen yıllarda maliyeti ve fiyatı düşecektir.


İlgili Konular:
- Amniyosentez
- CVS (Koryon Villus Biyopsisi)
- Kordosentez
- Prenatal Tarama Testleri

Tamamını >>

UTERİN İNKARSERASYON

İnkarsere (ingilizce: incarcerate) sıkışmış, hapsolmuş, boğulmuş, tuzaklanmış anlamına gelir. İnkarsere uterus

uterusun pelvis boşluğunda hapsolması ve karın boşluğuna serbest olarak çıkamaması anlamına gelir. Sıklıkla retrovert uterus durumunda meydana gelir. Normalde zaten pelvis boşluğunda bulunan uterus gebelik haftaları ilerledikçe büyüyerek yukarı doğru yükselir ve pelvisten çıkar, karın boşluğunda büyümeye devam eder. İnkarsere uterus 3000 ila 10000 gebelikte bir görülür.

Normalde retrovert uterus yani uterusun serviksten geriye doğru dönük olması durumunda gebelik ayları ilerledikçe uterus öne doğru bükülerek normal düz hale gelir, bu sayede pelvisten yukarıya karın boşluğuna doğru büyüyebilir. Nadiren retrovert uterus gebeliğin büyümesiyle beraber düzelme hareketini yapamaz ve pelvis içerisinde geriye doğru büyüyerek sıkışır. Promontoryum ile simfizis pubis arasında pelvis içerisinde hapsolur. Bu durumda uterus büyümeye devam ettikçe serviks ön taraftan yukarıya doğru uzamaya ve yükselmeye devam eder. Önce tarafta sıkışan mesane de yukarıya doğru uzar. Yaklaşık 14 hafta civarında uterus bütün pelvisi doldurmuş olur.

Uterin inkarserasyon klasik olarak retrovert uterus halinde görülse de çok daha nadiren antevert uterus vakaları da bildirilmiştir. İlk gebeliğinde antevert inkarserasyon izlenen ve ikinci gebeliğinde retrovert inkarserasyon ile nüks eden vaka bildirimi literatürde mevcuttur (kaynak). Anterior uterin inkarserasyon olarak da isimlendirilir (kaynak).

Semptomlar:
Pelvis içerisinde sıkışan ve burayı dolduran uterus mesane ve rektumu sıkıştırır. İdrar yapmakta zorlanma, sık ve az miktarda idrar yapma, kabızlık, bel ağrısı, pelvik ağrı meydana gelebilir.
Nadiren terme kadar hiç belirti vermeden ilerleyen uterin inkarserasyon vakaları olabilmektedir (kaynak).

Risk faktörleri:
Uterin inkarserasyon oluşmasında rol alan risk faktörleri: Uterusun retrovert olması, promontoriumun fazla çıkıntılı olması, sakral konkaviternin derin olması, pelvik adezyonlar, endometriozis, geçirilmiş pelvik cerrahi, PID, büyük myomlar (kaynak), uterin malformasyon, uterin prolapsus. Bazı inkarserasyon vakalarında hiçbir risk faktörüne rastlanmamaktadır.

Tanı:
Gebeliğin ikinci trimesterinde yukarıda anlatılan belirtiler özellikle pelvik ağrı ve ciddi idrar yapma zorluğu uterin inkarserasyon şüphesi yaratabilir.Ultrasonografide uterusun retrovert görüntüsü ve mesanenin yukarı doğru itelenmiş obstrükte olmuş görüntüsü tanıda önemlidir. MR da tanıda yardımcı olarak kullanılabilir (kaynak).

Takip ve Tedavi:
Uterin inkarserasyonun kendiliğinden düzeldiği görülebilir (kaynak). Manuel düzeltme uygulanabilir, gerekirse genel veya spinal anestezi altında düzeltme uygulanır (kaynak). Manuel düzeltme yani uterusu batın boşluğuna doğru yerleştirme her zaman mümkün olmayabilir. Düzeltmenin mümkün olmadığı persiste vakalarda vajinal kanama, aşırı ağrı, erken doğum, gelişme geriliği (uterin kanlanma bozuk olduğu için) gibi komplikasyonlar meydana gelebilir. 20. haftadan sonra uygulanan düzeltme girişimlerinde başarı şansı azalır ve erken doğum, membran rüptürü gibi komplikasyonların gelişme riski artar. Uterusun normal pozisyona getirilmesi için rektosigmoidoskopi ile gaz verilerek kolonun şişirilmesi bazı vakalarda bildirilmiştir (kaynak).
Bir uterin inkarserasyon vakasında doğum sonrası pulmoner emboli bildirilmiştir ve bunun uterusun pozisyonundan kaynaklanan venöz staza bağlı olabileceği belirtilmiştir (kaynak).
Yine nadiren mesanenin obstrüksiyonu ve aşırı genişlemesi neticesinde mesane rüptürü meydana gelebilir.
Nadiren terme kadar tamamen asemptomatik ilerleyen uterin inkarserasyon vakaları da mevcuttur (kaynak).

Düzelmemiş persiste uterin inkarserasyonda normal vajinal doğum mümkün değildir, sezaryen ile doğum gerçekleştirilir. Serviks ve vajinanın aşırı yer değiştirmesi nedeniyle uterin insizyon alanı çok değişiklik gösterebilmektedir (bkz: Transvajinal sezaryen sectio). Batına median insizyon ile girilmesi önerilmektedir (kaynak).

Uterin sakkulasyon:
Persiste uterin inkarserasyon durumunda ön duvarın bir kısmı sakkulasyon (anevrizma benzeri genişleme, balonlaşma, divertikül) gösterebilir ve bu bölgeden fetus batın içerisine doğru ilerleme gösterebilir. Nadiren bu uterin sakkulasyon bölgesinden uterin rüptür meydana gelebilir.
Literatürde nadiren uterin inkarserasyon olmayan normal gebeliklerde de sakkulasyon bildirilmiştir ve buna çoğunlukla plasenta retansiyonunun eşlik ettiği belirtilmiştir (kaynak). Plasental retansiyon ve rüptür riskinden dolayı doğumdan önce uterin sakkulasyon tespit edilen vakalarda sezaryen uygulanması önerilmiştir.

Herni kesesi içerisinde inkarserasyon:
Uterin inkarserasyon yani hapsolma, sıkışma denilince klasik olarak pelvis içerisinde sıkışma anlaşılsa da benzer bir durum olan herni kesesi içerisinde sıkışma da inkarserasyon olarak tanımlanabilir. Burada uterus fıtık kesesi içerisine girer ve buradadan tekrar çıkamayacak şekilde hapsolur, burada büyümeye devam eder. Linkteki vaka bildiriminde terme kadar umblikal herni kesesi içerisinde büyüyen gebelik bildirimiştir (kaynak 1, 2).


İlgili Konular:
- Retrovert Uterus

Tamamını >>