HAMİLELİKTE TROMBOFİLİ (PIHTILAŞMA BOZUKLUKLARI)Kalıtsal trombofililer (kalıtımsal trombofililer) yani pıhtılaşma bozuklukları genel olarak basit tanımlamayla kanın pıhtılaşmaya eğilim gösterdiği bazı hastalıklardır. Bu hastalıklarda kanın pıhtılaşmasına bağlı damar tıkanıkları (tromboemboli), kalp, akciğer ve beyin gibi organlarda pıhtı oluşması, gebeliklerin düşük veya ölü doğum veya rahim içi gelişme geriliği ile sonuçlanması gibi problemler yaşanmaktadır. Burada daha çok kalıtsal trombofililerin gebelikle ilgili sebep olduğu sorunlar anlatılacaktır. Kalıtsal trombofili hastalarında gebelik kayıplarında artış izlenmektedir fakat trombofili "taşıyıcılığı" olan kişilerde gebelik kayıplarında artış izlenmemektedir.
Kalıtsal trombofililer genetik bozukluklara bağlı olarak ırsi yani kuşaktan kuşağa geçebilen ve doğuştan edinilmiş hastalıklardır. Trombofililerin ırsi olmayan yani doğuştan olmayan sonradan kazanılmış türleri de vardır (antifosfolipid antikor sendromu gibi).
Bu hastalarda damarlarda pıhtı oluşumuna bağlı tıkanıklık gelişme riski travma, hareketsiz kalma, cerrahi, doğum kontrol hapı kullanma, gebelik, kanser gibi durumlarda artar. Trombofilisi olan hastaların doğum kontrol hapı kullanması kesinlikle sakıncalıdır.
Kalıtsal trombofililer:
- Antitrombin III eksikliği
- Protein C eksikliği
- Protein S eksikliği
- Aktive protein C rezistansı (Genellikle Faktör V Leiden mutasyonuna bağlıdır)
- MTHFR gen mutasyonu (Metilen tetrahidrofolat redüktaz)
- Trombomodulin mutasyonu
- Faktör 12 eksikliği
Antitrombin III eksikliği kalıtsal trombofilik hastalıkların en trombojenik olanıdır ve hastalar hayat boyu %50’den fazla oranda tromboembolik olay (damar tıkanıklığı) geçirme riski altındadır.
Protrombin gen mutasyonu veya trombomodulin gen mutasyonunun kötü gebelik sonuçlarından sorumlu olduğuna dair net bilgiler yoktur.
Tanı:
Erken yaşta damar tıkanıklığı geçirenlerde , ailesinde damar tıkanıklığı olanlarda, tekrarlayan düşükleri veya ölü doğumları olanlarda, gebelikler erken aylarda başlayan preeklampsi veya gelişme geriliği olanlarda trombofilik hastalık olması süphesiyle bazı testler yapılır.
Bu testler: Antitrombin III, Protein C, Protein S , Aktive protein C rezistansı (pozitif ise Faktör V Leiden mutasyonu araştırması), Lupus antikoaglan, Antikardiolipin antikorlardır.
Gebelik sırasında total protein S seviyesi değişmezken serbest protein S seviyesi düşmektedir. Gebelikte Aktive protein C direncinin (yanlış olarak faktör V Leiden mutasyonunu düşündürür) arttığı unutulmamalıdır. Bu testlerin gebelik olmayan dönemde yapılması gerekir. Fonksiyonel ve antijenik protein C seviyelerinde gebelikte değişme olmaz.
Tedavi:
Antitrombin III eksikliği olanlarda tromboemboli gelişme riski en yüksek olduğundan her halukarda gebelikleri boyunca tam doz heparin (pıhtılaşmayı engelleyici ilaç) ile tedavi edilirler. Diğer kalıtsal trombofili hastalarına gebelik öncesi tromboembolik olay hikayesi varsa veya düşük gibi kötü gebelik hikayesi varsa gebelik süresince profilaktik (önleme amaçlı) heparin tedavisi verilebilir. Heparin tedavisine aspirin tedavisi de genellikle eklenir. Tedavi doğum sonrası ağızdan 6 hafta devam ettirilir.
Gebelikte, Antitrombin III (AT III) eksikliği olan kadınların %70'inin tromboz geçireceği düşünülürse bu kadınların gebelikleri boyunca heparin ile tedavi edilmeleri mantıklı görünmektedir. Antitrombin eksikliğiyle karşılaştırıldığında protein C ve Protein S eksikliği, Faktör V Leiden ve Protrombin gen mutasyonu olan kadınlarda daha önce tromboembolik olay veya kötü gebelik hikayesi yoksa gebelikleri boyunca heparin ile proflaktik tedavi verilmesi tartışmalıdır ve konu ile ilgili net sonuçlar yoktur. Kalıtsal trombofilisi olan kadınlarda tekrarlayan düşük hikayesi varsa gebeliklerinde heparin ve aspirin ile ampirik tedavi uygulanması önerilmektedir ancak bu durumun netleşmesi için daha fazla çalışmalar yapılması gerektiği bildirilmektedir çünkü kalıtsal trombofililer ile tekrarlayan düşükler arasındaki ilişki bu güne kadar yapılan çalışmalarla çok net ispatlanmış değildir. Bu nedenle verilen tedaviler kanıta dayalı değildir, ampiriktir.
Trombofilili hastaları gebelik dönemi dışında herhangi bir dönemde damar tıkanıklığı gibi bir durum gelişmesi durumunda heparin ile tedavi edilirler. Gebelik, ameliyat veya hareketsizlik gibi damar tıkanıklığı gelişme riskinin artacağı durumlarda proflaktif heparin tedavisi önceden başlanır.
İlgili Konular:
- Tekrarlayan Düşükler
- Antifosfolipid Antikor Sendromu,
- Hamilelikte Kan Pıhtılaşması
- Hamilelikte Damar Tıkanıklığı
İlgili Konular:
- Tekrarlayan Düşükler
- Antifosfolipid Antikor Sendromu,
- Hamilelikte Kan Pıhtılaşması
- Hamilelikte Damar Tıkanıklığı
